合泰婦產小兒聯合診所。

非侵入性產前染色體檢測的準確性─合泰婦產小兒聯合診所

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非侵入性產前染色體檢測(NIFTY)已獲得美國婦產科醫學會證實檢測準確性，並列為產前唐氏症篩檢的重要檢查方式。如今隨著醫學發達，篩檢唐氏症除了侵入性的羊膜穿刺外，擔心風險的準媽咪們多了一項安全新選擇。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師表示，根據醫學證實在嚴格標準之操作規範下，非侵入性產前染色體檢測(NIFTY)可以達到99.5%的準確率。

透過採集10ml孕婦並萃取血漿中游離的DNA，採用最新次世代定序技術進行高通量測序，並將結果進行生物資訊分析，以此檢測胎兒罹患唐氏症風險。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師說明，非侵入性產前染色體檢測(NIFTY)優點在於屬於非侵入性件檢測並無流產風險；10周即可進行檢查，沒有檢查周數的上限且十四天內可得知報告，高準確度幾乎與羊膜穿刺相同，可達99.5%以上。

適合非侵入性產前染色體檢測(NIFTY)的對象包括年齡超過三十五歲的產婦、超超音波指標發現異常並懷疑染色體異常、曾經生育染色體異常之孕婦、第一孕期及第二孕期(四指標、五指標)篩檢為高風險者以及擔心侵入性檢查風險之孕婦均適合。不適合者為異卵多胞胎妊娠、孕婦本人已知有染色體異常者以及近期曾接受異體輸血、移植手術與幹細胞治療等可能影響結果的孕婦。

合泰婦產小兒聯合診所專業醫師表示，所謂唐氏症是第二十一對的染色體多一個，也就是說細胞內有四十七個染色體，以致影響染色體中數百個基因功能大受干擾，除了明顯臉部變化之外還會造成先天性智力障礙、心臟病、消化性阻塞及白血病等等。而每一個懷孕的婦女都有生出唐氏兒的機率，隨著孕婦年齡增加機率也遞增，應聽從專業醫師建議選擇適合自己的篩檢方式為宜。

達99.5%以上準確率的非侵入性產前染色體檢測(NIFTY)安全且零風險，但並非完全無缺點，由於篩檢技術精密且尚未全面普及所以相對羊膜穿刺費用明顯較高，目前亦無法進行染色體為缺失的檢查。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師說明，篩檢唐氏症方式多種，準媽咪該如何選擇？建議應依照自身狀況與主治醫師諮詢後決定。現代醫學進步，能幫助懷孕過程風險降至最低使孕程健康順利。

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